Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т.е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. В большинстве случаев причиной геномных мутаций является нарушение расхождения хромосом в мейозе (при образовании гамет).
- Синдром Шерешевского-Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44А + Х0 (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1 : 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4 и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие. В 50% случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.
- Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (44А + ХХХ), тетрасомией (44А + ) или пентасомией (44А + ). Трисомия встречается с частотой 1 : 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.
- Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1 : 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44А + ХХY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается в 5% случаев.
- Синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1 : 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком), маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития. Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.
- Синдром Шерешевского-Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44А + Х0 (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1 : 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4 и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие. В 50% случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.
- Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (44А + ХХХ), тетрасомией (44А + ) или пентасомией (44А + ). Трисомия встречается с частотой 1 : 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.
- Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1 : 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44А + ХХY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается в 5% случаев.
- Синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1 : 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эпикантусом (нависающей складкой над верхним веком), маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития. Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.