Тип мутаций
Характер мутационных изменений
Примеры последствий
Геномный
Изменение числа хромосом
Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)
Хромосомные
Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.
Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)
Генные
Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически
Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина
Тип мутаций
Характер мутационных изменений
Примеры последствий
Геномный
Изменение числа хромосом
Болезнь Дауна (появление дополнительной хромосомы 21)
Хромосомные
Общее число хромосом не меняется. Наблюдают перестройки хромосом, обычно видимые при микроскопическом исследовании.
Мышечная дистрофия Дюшенна (делеции Х-хромосомы)
Генные
Изменения затрагивают один кодон или небольшой отрезок гена и не обнаруживаются цитогенетически
Серповидно-клеточная анемия, вызванная заменой одного нуклеотида в гене β-цепи глобина