Используя все возможные методы генетического исследования, информацию о здоровье родственников, специалисты определяют вероятность или степень риска рождения ребенка с наследственными аномалиями в конкретной семье. Достаточно широко распространено диагностирование наследственных болезней до рождения ребенка. Методами дородовой диагностики исследуют околоплодную жидкость, в которой находится и клетки плода. С помощью центрифугирования ее разделяют на фракции. В них исследуют содержание промежуточных продуктов обмена веществ для выявления заболевания, вызванного генной мутацией. Зародышевые клетки выращивают на питательной среде и используют для определения числа хромосом, выявления возможных хромосомных аномалий.
